O menino Saulo, 9 anos, convive com o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) – uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento motor – desde o fim de 2024. A evolução da doença já faz com que o garoto tenha dificuldade para se levantar do chão e abrir objetos que demandem força. Na corrida por tratamento, a família dele, que mora em Natal, conseguiu uma liminar da Justiça para que o pequeno recebesse a infusão do medicamento Elevidys, avaliado em cerca de R$ 20 milhões e administrado por dose única. Porém, a decisão não foi cumprida e, neste ano, a Anvisa cancelou o registro do medicamento. Agora, as esperanças se voltaram para um estudo voltado à DMD nos Estados Unidos.
De acordo com a mãe de Saulo, Marta Martins, o menino foi inscrito em uma pesquisa que desenvolve uma nova terapia genética para a doença. Atualmente, Saulo tem acompanhamento médico e faz terapias em meio à evolução da DMD. Ele toma dez medicamentos diariamente, além de vitaminas e suplementos.
“Nossa rotina é de muitos cuidados, mas fazemos tudo para preservar sua saúde e qualidade de vida”, diz a mãe. “Estamos esperançosos de que Saulo possa ter essa oportunidade. Depois de tudo que vivemos com o Elevidys, não queremos perder mais tempo”, complementa Marta sobre a expectativa de o filho ser escolhido para participar do estudo nos Estados Unidos. A instituição que desenvolve a pesquisa não foi revelada por questões de confidencialidade no termo de inscrição.
Enquanto não sabe se Saulo será selecionado, a família mantém uma campanha de arrecadação para levantar valores para auxiliar no tratamento e projetando as despesas na viagem para fora do Brasil. A meta é arrecadar R$ 100 mil [veja como participar no fim da matéria].
Por causa do diagnóstico do filho, a mãe de Saulo teve que deixar o trabalho. “Meu marido trabalha e eu deixei meu emprego para cuidar do Saulo, mas não conseguimos arcar com tudo sozinhos”, diz Marta Martins.
A busca por uma terapia efetiva é tida pela família do garoto como uma luta contra o tempo, levando em consideração que a DMD é uma condição progressiva. Por isso, a mãe diz que cada esforço empenhado ao filho é válido.
“Ainda não sabemos se ele será aceito. Mas, se existir 1% de chance, nós vamos atrás desse 1%. Porque cada oportunidade importa. Cada dia importa. E nós queremos que Saulo tenha a chance de viver mais e melhor, com dignidade”, afirma Marta Martins.
Campanha Salve o Saulo
A família da criança criou uma campanha chamada Salve o Saulo. As doações podem ser realizadas pelo Pix salveosaulo@gmail.com, ou por uma vaquinha online disponibilizada no Instagram @salveosaulo. Saulo vive com a família no bairro Planalto, na zona Oeste de Natal.
Relembre o caso
Marta Martins logo percebeu que seu filho era diferente. Aos 5 anos, Saulo demonstrava dificuldades em acompanhar o ritmo das outras crianças: não conseguia correr, brincar ou andar de bicicleta como os colegas. Ele foi levado ao pediatra, que descartou o diagnóstico de autismo – uma suspeita levantada devido à seletividade alimentar e ao hábito de andar nas pontas dos pés. “Cada criança tem seu próprio ritmo e desenvolvimento”, foi a resposta do profissional para tranquilizar a mãe.
Com o tempo, observou-se que Saulo não conseguia subir escadas sem algum tipo de apoio. Marta, então, levou o filho a outro profissional, dessa vez um ortopedista, que inicialmente recomendou uma cirurgia no tendão de Aquiles. No entanto, outro especialista descartou essa hipótese, pois não encontrou uma explicação concreta para os sintomas do menino.
A situação mudou quando, em consulta com mais um especialista, foi solicitado o exame CPK – um exame de sangue que mede os níveis da enzima creatina quinase no corpo, usada no diagnóstico de doenças musculares, cardíacas e neurológicas. O resultado apontou níveis muito acima do normal, indicando claramente que algo estava errado.
Apenas no dia 2 de dezembro de 2024 o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne foi oficialmente confirmado.
Redação Tribuna do Norte
